Genetyczne predyspozycje do RZS skojarzone ze stopniem nasilenia choroby.

Kanadyjscy naukowcy starają się odpowiedzieć na pytanie dlaczego niektóre osoby są genetycznie predysponowane do tego, by chorować na RZS. Przez ok. 10 lat badają genetyczne podstawy choroby, w celu ulepszenia terapii leczniczych.

W gazecie Nature Genetics grupa naukowców z Toronto i Montrealu odpowiedziała dlaczego ludzie z uszkodzonymi genami zaczynają chorować. W tym celu dr Kathy Siminovitch, profesor z Uniwersytetu w Toronto, wraz ze swoimi współpracownikami prowadziła badania na myszach z mutacją genu PTPN22 i dla potwierdzenia swoich przypuszczeń użyła próbek z ludzką krwią od osób chorych i zdrowych.

Normalnie tenże gen wytwarza proteiny, które hamują „odpowiedź immunologiczną” (mechanizm odpornościowy) komórek. Jednakże u osób z reumatoidalnym zapaleniem stawów proteiny prawie zanikają a odpowiedź immunologiczna staje się zbyt wysoka (organizm zaczyna zwalczać sam siebie). Siminovitch porównuje cały proces prowadzonych badań do koła. „Wszystko zaczyna się od pacjenta, od którego pobierana jest krew. Wędruje ona do naszego laboratorium. Następnie chcemy ją skierować ponownie do pacjenta, jako coś co będzie dla niego użyteczne” – twierdzi profesor.

Uczeni nie są jeszcze tak daleko, ponieważ chorobę wywołuje wiele genów. Jednakże odkrycie otwiera drzwi do rozróżnienia wpływu danych genów na zaburzenia. Naukowcy od pięciu lat starają się odpowiedzieć w jakim stopniu mutacja tego genu osłabia odporność komórek. Prace prowadzone są na myszach, ponieważ lekarze chcą mieć pewność czego konkretnie szukać u ludzi. Jest to ważne w aspekcie używania najnowszych leków na RZS, które oprócz tego, że są kosztowne to dodatkowo mają konkretne skutki uboczne. Na jeden z leków „pierwszego rzutu”, który otrzymuje każdy pacjent z RZS ok. 1/3 nie odpowiada albo źle odpowiada. Czas jaki lekarze potrzebują aby to stwierdzić to 6 miesięcy do roku. Wiadomo wówczas, że jest to zmarnowany czas pacjenta, którego choroba może w dalszym ciągu postępować z powodu braku odpowiedzi na leki.

Wraz z nowym odkryciem, lekarze są krok bliżej do tego by móc stwierdzić, który pacjent odpowie na leczenie, wykorzystując do tego tylko proste badanie z krwi.

„Pomiar stężenia tych protein pomoże nam monitorować stopień zaawansowania choroby u pacjentów z zaburzeniami autoimmunologicznymi, zbadać wpływ różnych terapii, w tym nowych leków i pozwolić na określenie tego jakie leczenie będzie najlepsze dla danego pacjenta” stwierdzili dr Edward Keystone, współautor badania i dyrektor Rebecca MacDonald z Centre for Arthritis Centre and Autoimmune Disease w Mount Sinai Hospital.

Źródło:CBC News z 14 sierpnia br.

Autor: Amina Zafar

Tytuł:„Rheumatoid arthritis genetic link explains severity”